直肠肿物,竟是这种罕见肿瘤病例分享

病例资料

患者女，40岁，由于排便习惯改变和便血进行检查。患者有长期便秘史，通常每3-4天一次大便。然而，一个多月前，出现腹泻，大便伴有黏液且带血。患者否认减肥，近期使用抗生素、旅行、与病人接触，或饮用未经处理的水。患者无医疗问题，既往无腹股沟疝修补术、全子宫切除术的手术史。患者恶性肿瘤家族史显著，姑姑患子宫癌，另一个姑姑患卵巢癌，患者奶奶55岁时患结肠癌。为此，患者曾进行基因检测，结果显示BRCA和Lynch综合征突变阴性。患者生命体征正常，体检情况一般。最初的实验室检测在正常范围内。

基于患者的症状和家族史，对其进行结肠镜检查，发现5cm的溃疡，10cm的黏膜下肿块（图A）。肿物引起局部梗阻，但结肠镜可横穿病变。用大容量钳取肿块进行活检。胸部、腹部和骨盆CT扫描显示，左后骨盆坏死肿块4.5×3.6×4.4cm（图B）。此外，肿物为气质性，并有几个扩大的区域节点沿骶前间隙延伸。活检包含了几个被中等大小细胞浸润的溃疡结肠黏膜片段，这些细胞胞浆少，细胞核染色质分散、小核仁（图C）。无表面腺瘤变化。细胞表达突触素、CD56和INSM-1，Ki-67免疫染色显示高增殖率（图D、E）。正电子发射计算机断层扫描显示，在直肠肿块、多发淋巴结周围、骶前和左后带代谢活动旺盛。在门腔静脉、肝门、胰周右区，也有一些适度代谢的淋巴结。

根据临床表现以及内镜、病理和影像学检查结果，你作何诊断？

答案公布

直肠高级别神经内分泌癌

该患者，病理显示高级别神经内分泌癌（HGNEC）。通过肿瘤学评估，对患者骨盆进行六周期的顺铂和依托泊苷联合放射治疗（cGy）。起初，患者近乎完全应答，而完成治疗2个月后，经活检发现肝转移。患者正在接受评估，以纳入研究方案。

在美国，结直肠癌是第三大最常见癌症。腺癌占所有结直肠癌的96%，而类癌、胃肠道间质瘤、淋巴瘤和肉瘤的发生率要低得多。结直肠HGNEC很少见，侵袭性的恶性肿瘤，占所有结直肠癌组1%，尽管与肺HGNEC形态相似，但临床过程并不相同。

最大的结直肠HGNECs临床经验，已在两个回顾性系列研究MemorialSloanKettering癌症中心（例患者）和MDAnderson癌症中心（例患者）中总结。MemorialSloanKettering癌症中心的系列研究报道，存在转移性疾病和无转移性疾病患者的3年总生存率为分别为5%和18%。MDAnderson癌症中心的研究发现，综合治疗提高了存在局部疾病患者的生存期。不幸的是，结直肠HGNECs倾向于复发而不是局部治疗失败。由于其罕见性，结直肠HGNEC的护理指南和治疗方案很大程度上是基于大型三级肿瘤中心或国家数据库的回顾性审查。综上所述，结直肠HGNEC是一种侵袭性恶性肿瘤，预后差。

参考文献

[1]Smith,J.D.,Reidy,D.L.,Goodman,K.A.etal.Aretrospectivereviewofhigh-gradeneuroendocrinecarcinomasofthecolonandrectum.AnnSurgOncol.;21:–

[2]Conte,B.,George,B.,Overman,M.etal.High-gradeneuroendocrinecolorectalcarcinomas:aretrospectivestudyofpatients.ClinColorectalCancer.;15:e1–e7

医脉通编译自：VishalKaila,DonnaLager,etal.ARareTumorPresentingasaRectalMass.Gastroenterology.August.

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